21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü... Down Sendromlu bireylerin doğru eğitim ve sevgiyle birçok başarıya imza atacaklarının farkındalığı her zaman yüksek olmalı!
21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak kutlanıyor. Down Sendromlu bireylerde, 21. kromozomlarının 2 tane yerine 3 tane olması, takvimlerde 21 ve 3 rakamını özel kıldığından Down Sendromu’na dikkat çekmek amacıyla 21 Mart seçilmiş.
Peki bizler Down Sendromu (Mongolizm) hakkında ne kadar bilgi sahibiyiz?
Kromozomlar, gebelik süresince ve doğumdan sonra vücudun şeklini ve fonksiyonunu belirleyen genetik bir materyal. Normalde insanların 46 kromozomu bulunuyor. Down Sendromlu kişide ise 47 kromozom sayılması ve üç çift 21. kromozom görülmesi ile kişiye tanı konuyor. Down Sendromu, tam da bu nedenle “Trizomi 21” olarak da adlandırılıyor.
Down Sendromu nelere yol açıyor
Bu sendroma sahip olarak doğan çocuklarda fiziksel ve mental gelişim gerilikleri görülebiliyor. Down sendromlu bireyler her ne kadar birbirine benzese de her birinin farklı kişisel ve fiziksel özellikleri olabiliyor. Genellikle hafif-orta derecede zeka geriliğine sahip olan Down Sendromlu çocuklar, yaşıtlarına göre daha geç konuşmaya başlıyor. Down sendromlu çocuklardaki mental ve sosyal becerilerdeki gelişim geriliği; dürtüsel davranışlarla birlikte olaylar karşısında zayıf yargılama yeteneğine, konsantrasyon ve dikkat süresinin kısalmasına, dolayısıyla yavaş öğrenmeye sebep olabiliyor.
Gelişme geriliğinin yol açtığı bu maluliyet durumu hayat boyu sürüyor. Buradan da anlaşılacağı üzere Down Sendromu’nun tedavisi bulunmuyor. Ancak sosyokültürel destek ve uygun eğitim programlarıyla kişiye ve ailesine yardım etmek mümkün. Özel eğitim programı bebek 2 aylıkken başlıyor ve bu eğitimlerle bebeğin duyusal, sosyal, motor, dil ve bilişsel becerilerinin geliştirilmesi ve iyileştirilmesi hedefleniyor.
Down Sendromlu bireylerin karakterize fiziksel özellikleri şöyle sıralanabiliyor:
- Düz bir burun köprüsü ve düz bir yüz
- Yukarı doğru eğimli çekik (badem şeklinde) gözler
- Kısa bir boyun
- Küçük ve düşük yerleşimli kulaklar
- Dışarı sarkmaya eğilimli büyük bir dil
- Brushfield lekeleri olarak da bilinen gözde beyaz renkli noktalar
- Küçük el ve ayaklar
- Avuç içinde tek çizgi (Simian çizgisi)
- Gevşek kas tonusu (hipotoni) ve gevşek eklemler
- Hem çocukluk döneminde hem erişkin dönemde kısa boy
Down Sendromu çeşitleri
Down Sendromu tipleri genetik inceleme yapıldıktan sonra ayırt edilebiliyor. Down Sendromu’nun bugüne kadar belirlenen üç tipi bulunuyor:
Trizomi 21: Olguların yüzde 95’i Trizomi 21 tipinde oluyor. Bu tip Down Sendromu’nda vücuttaki her bir hücre üç adet 21. kromozom kopyasına sahip oluyor.
Translokasyon Down Sendromu: Bu sendroma sahip bireylerin yaklaşık yüzde 3’ündeki mekanizma translokasyondur. Bu tipte, fazladan olan 21. kromozomun ya bir parçası ya da tamamı bir başka kromozoma yapışık durumda bulunuyor. Fazladan olan 21. kromozom serbest halde olmuyor.
Mozaik Down Sendromu: En az görülen tip Mozaik Down Sendromu olarak adlandırılıyor. Down Sendromlu bireylerin yüzde 2’si Mozaik Down Sendromu’na sahip. Mozaik; karışım veya kombinasyon anlamına geliyor. Bu durumda vücuttaki hücrelerin bir kısmı olması gerektiği gibi 21. kromozomdan iki kopya taşırken bazı hücreler fazladan bir 21. kromozoma sahip. Bu tip, diğer Down Sendromu tipleri ile benzer özellikler taşısa da semptomları çoğunlukla daha hafif oluyor.
Down Sendromu’nun sebepleri
Down Sendromu’nun bilinen en önemli risk faktörü ileri anne yaşı olarak gösteriliyor. Genç yaştaki bir anneye göre 35 yaş ve üzerindeki annelerin Down Sendromlu bir bebek dünyaya getirmeleri daha olası görülüyor. Anne yaşı arttıkça bu olasılık da artıyor. 40 yaşındaki bir annenin Down Sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığı, genç annelere göre iki kat daha fazla. Diğer risk faktörlerinden biri ise ailede Down Sendromu’na sahip birey olması, yani genetik aktarım.
Hamilelik sürecinde Down Sendromu “kesinlik şerhi” koyularak saptanabiliyor. Bu amaçla “tarama” ve “tanısal” olmak üzere iki tip test uygulanabiliyor. Hamilelikte yapılan tarama testi, bebeğin Down Sendromlu olma olasılığının düşük veya yüksek olduğunu belirliyor. Burada başta da belirttiğimiz üzere kesin tanı söz konusu olmuyor. Tanısal testler ise Down Sendromu’nu saptamada daha başarılı. Ancak bu testler de kesin bilgi veremiyor.
Otizm ve Down Sendromu farkı
Otizm ve Down Sendromu bazı benzerlikleri olsa da farklı ele alınması gereken sendromlar. Otizm rahatsızlığı olan çocuklarda genel olarak bu çocukların aileleriyle sosyal iletişime girmekte zorlandığı görülüyor. Otistik çocuklar, fiziksel açıdan normale yakın görünmekle birlikte down sendromlu çocuklarda hastalığın vermiş olduğu fiziksel özellikler çok daha belirgin oluyor. Otistik çocuklarda farklılığın doğası ve derecesi net bir özellik taşımamakla birlikte, aile çocuğun kapasitesi ve potansiyeli hakkında net bir bilgiye sahip olamıyor.
Gizemli bir doğası olan otizmde, sosyal etkileşim ve bağ kurma zayıf ya da hiç yok. Karşılıklı etkileşim, iletişim ve insanların yüzü bu çocuklar için önem taşımıyor. Otizmli çocuk daha çok kendi dünyasında yaşıyor. Down Sendromlu çocuklar ise iletişime ve sosyal ortamlara daha açık olduğundan yönlendirilmeleri daha kolay olabiliyor. Down Sendromlu çocuklarda erken tanı, aile ve çocuk açısından işleri görece daha kolay ve gelişimi olabildiğince mümkün bir hale getiriyor.
Down Sendromu gebelik sırasında tanımlanabilen bir rahatsızlık iken otizm, gebelik sırasında değil, üç yaşından önce belirtileri ile ortaya çıkan bir rahatsızlık.
Otizm erkek çocuklarda kız çocuklara oranla daha fazla görülürken, Down Sendromu’nda cinsiyet ayrımı gözlenmiyor.
Down Sendromu’nda genetik faktörler etkili iken, otizmin sebebi ise kesin olarak bilinmiyor.
Başarı hikayeleriyle onları dünya tanıyor
Bazı Down Sendromlular ise hayat hikayeleri ve yaptıklarıyla dünyanın tanıdığı isimler olmayı başarıyor. Aile desteği ve eğitim sayesinde başarılı işlere imza atan Down Sendromlulardan beşi...
Pelin Atakan (Yazar)
Amasya'da 1990 yılında doğan Pelin Atakan, Amasya Gazi İlkokulunda, alt özel sınıfta eğitime aldıktan sonra Amasya Bahçeleriçi İlköğretim okuluna geçiyor. Eğitimi sırasında bir yandan da Umutcan Rehabilitasyon Merkezi'ne devam ediyor. 7. Sınıfa giderken anne ve babası ayrılınca, Pelin Atakan ablasıyla birlikte annesinin memleketi Tekirdağ’a yerleşiyor. Bu dönemde annesini mutlu etmek adına yazdığı şiirler ve notlar Pelince Günlük’ünün ilk işaretleri oluyor. Tekirdağ'dan Amasya'ya uzanan eğitim hayatının sonunda ÖMSS sınavını yüksek bir puanla kazanan Pelin, Tekirdağ Gıda Kontrol Laboratuvar Müdürlüğü’nde memur olarak çalışırken, sosyal olmayı da ihmal etmiyor. Müzik dinlemeyi, şarkı söylemeyi, dans etmeyi çok seven Pelin Atakan, “Pelince Yalnız Değilim Artık” kitabını 2014 yılında yayımlıyor. Atakan, İstanbul Yeni Yüzyıl Üniversitesinden fahri doktora diplomasına da sahip.
Ayelén Barreiro (Dansçı)
Yaşadığı zorluklara rağmen kendisini dans ile bulan Down Sendromlu Ayelén Barreiro, müzik ve dansa olan tutkusu sayesinde dünyanın tanıdığı ve hayran olduğu bir isim haline geliyor. Ayelén Barreiro bu tutkusundan vazgeçmeyerek büyük çabalar harcayıp 2012 yılında Arjantin’de yayınlanan bir dans şovuna katılıyor. Bu performansıyla hem bir dans şovuna katılan ilk Down Sendromlu kişi oluyor hem de büyük alkış alıyor. Ayelén Barreiro, Arjantinli ünlü Marcelo Tinelli’nin ev sahipliğinde Güney Amerika’nın en popüler dans gösterilerinden birine dansçı olarak seçiliyor. Ayelén Barreiro, profesyonel dansçı olarak yaşamına devam ediyor.
Ángela Covadonga Bachiller (Siyasetçi)
Valladolid'in İspanyol belediye meclis üyesi ve Halk Partisi üyesi olan Ángela Covadonga Bachiller, 29 Temmuz 2013'te yemin ederek İspanya'nın Down sendromlu ilk belediye meclis üyesi oluyor. Belediye Başkanı Francisco Javier León de la Riva, Bachiller'i "Gücün ve engellerin üstesinden gelen biri " olarak tanımlıyor. Valladolid Belediye Meclisi'ndeki Sosyalist Grup Başkanı Óscar Puente’nin sözleri ise diğer Down Sendromlulara umut verecek türden: “Umalım ki unun başardıkları, onun durumundaki diğer insanları toplumda daha büyük bir rol oynamaya teşvik etsin.”
Pablo Pineda Ferrer (Öğretmen-Oyuncu-Yazar)
5 Ağustos 1974 yılında İspanya’nın Malaga kentinde tiyatro yönetmeni bir baba ve ev hanımı olan bir annenin dördüncü çocuğu olarak dünyaya Pablo Pineda Ferrer, Down Sendromlu birinin başarabileceklerine harika bir örnek. Malaga Üniversitesi’nde sanat üzerine eğitim alarak, Avrupa kıtasında Down Sendorumlu ilk mezun olmakla birlikte kendi hayat hikayesinin yer aldığı bir film olan “Yo, también”de başrol oynayan Pablo Pineda Ferrer, filmdeki başarılı oyunculuğuyla San Sabestian Uluslararası Film Festivali’nden En İyi Erkek Oyuncu ödülünü alıyor. Pablo Pineda Ferrer, “Farklı Olmak Bir Değer” kitabının da yazarı. Birçok sosyal sorumluluk ve vakıf çalışmalarında da yer alan Pablo Pineda Ferrer, Down Sendromlu diğer bireyler için de farkındalık oluşturmaya çalışıyor.
Hu Yizhou/Zhouzhou (Orkestra Şefi)
Down sendromlu olarak doğan Hu Yizhou, 24 yıl önce, Bizet'in "Carmen" operasını sahnelemek için bir orkestraya liderlik eden bir belgeselde görünüp dünyanın tanıdığı bir isim oluyor. Ciddi zihinsel engeline rağmen, genç adam müzik için doğal bir yeteneğe ve ilgiye sahip. Büyük bir yetenekle bir orkestrayı yönetebiliyordu. Çin medyası onu "dahi şef" olarak selamlayıp Zhouzhou olarak anmaya başlıyor. Çellist olan babası Hu Houpei’yle gittiği konserin provasında yeteneği ortaya çıkan Zhouzhou, 168 farklı organizasyonda sahne alıyor. Hatta Arnold Schwarzenegger ve Andy Lau gibi ünlülerle aynı sahneyi paylaşıyor. Şimdi 44 yaşında olan Zhouzhou, Çin'in güneyindeki Dongguan şehrinde engelli sanatçılardan oluşan bir toplulukla yaşıyor. Baba Hu Houpei’nin sözleri aslında sevginin gücüne işaret ediyor: “Zhouzhou'nun bu kadar parlak başarıya sahip olmasını hiç beklemiyordum, tek derdim sadece onu mutlu etmekti.”
Görüldüğü üzere, Down Sendromlulara ilgi, doğru eğitim ve kucaklayıcı bir sevgi vererek, onların farklılıklarıyla var olmasını ve hatta başarılara imza atmasını sağlamak mümkün. 21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü’ne bu açıdan bakılabilmesi dileğiyle.
KAYNAKLAR
medicalpark.com.tr
kitapyurdu.com
scmp.com
sixthtone.com
dogaladogru.com
